Cosa si nasconde dietro un tumore al seno? Se la scienza dà i numeri

Può capitare che la ricerca medica, quando sciorina cifre per dimostrare di avere sotto controllo le caratteristiche di un fenomeno, non sempre riesca a infondere tranquillità. Prendiamo il caso del "tumore al seno", ovunque nel mondo big killer tra le donne con un tasso di 14.9 decessi ogni 100mila persone. Da qualche tempo si sta facendo largo l'ipotesi che in realtà dietro questo tipo di neoplasia potrebbero celarsi numerose malattie ognuna diversa dall'altra. Ovviamente la notizia di un'ulteriore passo in avanti nella conoscenza dell'eziopatogenesi non può che essere positiva sia in termini di prevenzione che di cura. Il problema è che non sembra sia ancora del tutto chiaro quante siano queste malattie. C'è chi dice dieci, chi addirittura cinque volte tanto. Un problema non da poco specie se inquadrato in un'ottica farmacologica.

Andiamo per ordine. In uno speciale sull'ultimo numero della rivista Nature sono stati pubblicati diversi articoli dedicati alle 50 mutazioni genetiche che sarebbero all'origine di questo genere di cancro. In uno degli studi, ad esempio, un team di ricercatori statunitensi e messicani ha analizzato il genoma di 125 pazienti, scoprendo che uno di quelli più aggressivi, chiamato "triplo negativo" perché privo dei recettori di tre proteine molto comuni invece nelle altre forme, presenta la fusione di due geni che prima non si riteneva fossero coinvolti nella genesi tumorale. La ricerca ha rivelato che dalla fusione dei due geni si genera una particolare proteina, che sarà l'obiettivo delle prossime sperimentazioni di farmaci contro questo tipo di tumore. «Capire a fondo la biologia delle neoplasie - scrivono gli esperti in un editoriale di accompagnamento - serve a facilitare lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di colpire specifiche vie cellulari, incluse terapie combinate per ottenere responsi più duraturi».

Appunto, «capire a fondo» è fondamentale. Il problema è che non più tardi di due mesi fa, sempre su Nature, altri ricercatori appartenenti a un'equipe anglo-canadese sostenevano che il tumore al seno potrebbe essere pensato non come una sola ma come dieci malattie l'una diversa dall'altra. Tramite l'analisi del dna costoro hanno infatti individuato dieci sottotipi di cancro alla mammella, ognuno con la sua propria impronta genetica. Una scoperta che, scrivevano gli autori su Nature (esattamente come i loro colleghi), potrebbe migliorare le terapie consentendo di progettare farmaci per l'esatto tipo di cancro della paziente e aiutare a prevedere la sopravvivenza in modo più accurato.

Attualmente i tumori del seno sono classificati in base alla presenza o meno di pochi marcatori o proteine presenti sulla superficie delle cellule cancerose. Con questa scoperta, secondo gli anglo-canadesi, i medici potranno classificare i tumori in base alla presenza, assenza o attività di piccolissimi pezzi di codice di dna. Un risultato a cui sono arrivati dopo aver analizzato duemila campioni congelati di tessuto tumorale prelevati 5-10 anni fa da donne inglesi e canadesi. Ogni sottotipo di tumore identificato ha delle caratteristiche definite in termini di variazioni di dna e attività genetica, che possono fare la differenza nella prognosi del paziente.

Tali risultati permetteranno ai medici di diagnosticare il tipo di cancro al seno che una donna ha e quindi di individuare i farmaci efficaci nel modo più accurato possibile. Ad esempio oggi è accertato che oltre il 70 per cento dei tumori al seno risponde alle terapie ormonali, ma la loro reazione è molto varia. Alcuni reagiscono bene, altri malissimo. In futuro quindi si potrebbe arrivare ad avere test genetici per decidere la migliore opzione terapeutica e già a breve si potranno "progettare" meglio le prossime sperimentazioni cliniche. Resta solo da chiarire se i tumori al seno sono dieci o cinquanta.